โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่าง

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และก็เหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เพราะว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักและเข้าใจ จนถึงก่อกำเนิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกรวมถึงทันตามกำหนด เนื่องจากว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้คนไข้ได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด คลาดโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แม้กระนั้นมีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงเยอะแยะ แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้ผู้บาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดหนทาง แล้วหลังจากนั้นก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนกว่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีว่าขานพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์รวมทั้งเมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พูดว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีต้นเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ต่างกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนไข้ ถึงแม้บางโรคจึงควรรับประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะก่อให้ได้ผลสำเร็จกระทบตามมาเยอะ แม้กระนั้นถ้าเกิดสามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วทราบดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา รวมทั้งหากแม้โรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ เนื่องจากเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม ถึงแม้ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ และก็รู้ว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถกล่อมเกลี้ยงเลี้ยงดูการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนเท่าที่ผ่านมาที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการดูแลและรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งการรักษามีความอดอยาก แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความเปลี่ยนไปจากปกติของสารโมเลกุลเล็ก ด้วยเหตุนี้ เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนไข้ทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาและยารักษาได้

Related Post

เจตนารมณ์เสรีไม่มีจริง ใช่หรือ

ขึ้นชื่อลือชามาว่าความมุ่งมั่นตั้งใจเสรีนั้นย่อมเชิญชวน […]